La sarcoidosi è una malattia infiammatoria caratterizzata dalla formazione di granulomi non caseosi in diversi organi, principalmente nei polmoni e nei linfonodi toracici. Può essere asintomatica o manifestarsi con tosse cronica, dispnea, febbre, affaticamento e manifestazioni cutanee (lupus pernio, eritema nodoso). Nei casi più severi, possono essere coinvolti cuore, sistema nervoso centrale e occhi. La diagnosi si basa su radiografia/TC torace (adenopatie ilari), dosaggio dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), PET e biopsia. La terapia dipende dalla gravità: i casi lievi possono risolversi spontaneamente, mentre le forme più severe richiedono corticosteroidi e immunosoppressori. Il metotrexato o il rituximab sono utilizzati nelle forme resistenti.

La mastocitosi è una condizione rara caratterizzata da un accumulo anomalo e un'attivazione dei mastociti, cellule del sistema immunitario coinvolte nelle reazioni allergiche. Questa patologia può manifestarsi in forma cutanea o sistemica, con sintomi che variano da eruzioni cutanee e prurito a manifestazioni più gravi come anafilassi. Può manifestarsi con segni e sintomi cutanei (orticaria pigmentosa), gastrointestinali (diarrea, nausea), cardiocircolatori (ipotensione, sincope) e respiratori (broncospasmo).

La diagnosi si basa su criteri clinici, istologici e molecolari, inclusi il dosaggio della triptasi, la biopsia dell’osso e la presenza di mutazioni nel gene c-KIT, responsabile dell'attivazione anomala dei mastociti. Il trattamento include antistaminici H1-H2, cromoglicato di sodio, ketotifene e farmaci biologici nelle forme avanzate.

La sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS) è un disturbo in cui i mastociti rilasciano in modo inappropriato ed eccessivo mediatori chimici, causando una serie di sintomi cronici, a volte inclusi anafilassi. I sintomi possono coinvolgere diversi apparati, tra cui la pelle, il tratto gastrointestinale, il sistema cardiovascolare e il sistema respiratorio. La diagnosi di MCAS è complessa e richiede l'esclusione di altre condizioni, oltre a test specifici per valutare la presenza di mediatori rilasciati dai mastociti. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi attraverso l'uso di antistaminici, stabilizzatori dei mastociti e, in alcuni casi, farmaci che bloccano gli effetti dei mediatori rilasciati.

È fondamentale un approccio multidisciplinare nella gestione di queste condizioni, coinvolgendo specialisti in allergologia, immunologia e dermatologia, per garantire una diagnosi accurata e un trattamento adeguato.

Presso il nostro centro è attivo un percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare per la gestione di queste patologie

Il paziente con sospetta mastocitosi accede all’ambulatorio di Immunologia clinica su indicazione del MMG o di altri Specialisti. Al termine della prima visita, il paziente è inviato presso il nostro laboratorio analisi al fine di eseguire esami ematochimici di routine e specifici per la patologia di base (triptasi); vengono inoltre programmati esami strumentali di primo livello, quali Rx torace ed ecografia dell’addome. Dopo circa 4 settimane, il paziente è convocato per la visita di controllo e la presa visione degli esami richiesti. Sulla base degli esiti dei suddetti esami viene impostato eventuale percorso diagnostico di secondo livello comprensivo di densitometria ossea ed eventuale biopsia osteo-midollare, in regime di DS o Week-Hospital al fine di delineare l’estensione di malattia.

L'angioedema ereditario (HAE) è una patologia genetica rara, trasmessa con modalità autosomica dominante, caratterizzata da episodi ricorrenti di edema che coinvolgono cute, mucose e organi interni. Questi edemi possono manifestarsi in diverse sedi, tra cui estremità, volto, vie aeree superiori e tratto gastrointestinale, e possono talvolta risultare fatali.

La malattia è causata da una carenza o disfunzione dell'inibitore della C1 esterasi (C1-INH), una proteina plasmatica che regola diverse vie del sistema immunitario, inclusi il sistema del complemento e la via delle chinine. La carenza di C1-INH porta a una produzione eccessiva di bradichinina, un mediatore vasoattivo responsabile dell'aumento della permeabilità vascolare e, conseguentemente, dell'edema.

Clinicamente, gli attacchi di HAE si manifestano con gonfiori non pruriginosi che possono durare da 2 a 5 giorni. L'interessamento laringeo rappresenta un'emergenza medica a causa del rischio di ostruzione delle vie aeree. Le manifestazioni gastrointestinali includono dolore addominale crampiforme, nausea, vomito e diarrea, spesso dovuti a edema della parete intestinale.

La diagnosi si basa sulla storia clinica, sull'esame obiettivo e su test di laboratorio che evidenziano livelli ridotti di C4 e anomalie quantitative o funzionali del C1-INH. Il trattamento acuto prevede la somministrazione di concentrati di C1-INH o dell’inibitore del recettore della bradichinina, mentre la profilassi a lungo termine può includere l'uso di concentrati di C1INH, di farmaci monoclonali o di inibitori della callicreina plasmatica.

È fondamentale un approccio multidisciplinare per la gestione ottimale dei pazienti con HAE, includendo educazione del paziente, pianificazione di emergenza e monitoraggio regolare. Questo percorso è attivo presso il nostro centro.

Il paziente affetto da angioedema necessita di inquadramento diagnostico al fine di defi-nire l’agente scatenante (spontaneo, ereditario, da farmaco, alimento, imenottero) e per-mettere un adeguato supporto terapeutico.

La prima visita ambulatoriale avviene su indicazione del MMG, di altri specialisti o dei medici di PS. Il primo approccio prevede ematochimici di routine e specifici per la pato-logia di base, quali screening di autoimmunità, complementemia, esclusione di eventuali allergie alimentari o da farmaci.

Dopo circa 3 settimane il paziente è convocato per la visita di controllo e sulla base degli esiti degli esami richiesti, viene formulata la diagnosi e impostata la terapia adeguata. Il paziente viene informato dei possibili trigger scatenanti l’angioedema e istruito sulla ge-stione dell’attacco acuto. In caso tre o più esacerbazioni al mese, è impostata terapia pro-filattica. Si predispone inoltre, nel caso di angioedema ereditario o acquisito da carenza di C1INH, il piano terapeutico per l’approvvigionamento della terapia specifica per il trattamento dell’attacco acuto e per la profilassi a breve e lungo termine.

Le uveiti croniche non infettive sono un gruppo di patologie infiammatorie che interessano l’uvea, la parte vascolare dell’occhio, comprendente iride, corpo ciliare e coroide. Queste infiammazioni persistono per più di tre mesi e non sono causate da agenti infettivi, ma da alterazioni del sistema immunitario.

L’epidemiologia varia in base alla popolazione e alla causa sottostante, con una prevalenza stimata di circa 10-50 casi ogni 100.000 persone all'anno. Le uveiti possono manifestarsi in associazione a malattie autoimmuni come spondilite anchilosante, artrite idiopatica giovanile, sarcoidosi e malattia di Behçet. L’eziopatogenesi coinvolge una risposta immunitaria anomala che attacca i tessuti oculari, determinando infiammazione cronica.

Clinicamente, i pazienti possono presentare dolore oculare, fotofobia (sensibilità alla luce), visione offuscata e arrossamento oculare, sebbene alcuni casi siano asintomatici. Se non trattata, l’infiammazione può causare complicanze come glaucoma, cataratta e edema maculare, con rischio di perdita visiva.

La diagnosi si basa sull’esame clinico eseguito dall’oftalmologo, con supporto di esami come oftalmoscopia, tomografia a coerenza ottica (OCT) e angiografia con fluoresceina. Il trattamento prevede corticosteroidi topici o sistemici, farmaci immunosoppressori e biologici, volti a controllare l’infiammazione e prevenire danni permanenti alla vista.